【个人简介】
林云婷，女，副研究员，遗传学博士，临床医学博士后，硕士研究生导师（学术型和专业型），广州市高层次人才-青年后备人才，广州市卫健委优秀人才。
招生方向：遗传学。
联系邮箱：linyunting1989@foxmail.com。
【研究方向】
罕见遗传病分子诊断和致病机制研究，主要包括神经发育性疾病、神经退行性疾病和遗传代谢性疾病。
【教育背景】
（1）2015-2018年，广州医科大学/广州市妇女儿童医疗中心，临床医学专业，博士后；
（2）2010-2015年，中南大学，医学遗传学国家重点实验室，遗传学专业，博士；
（3）2006-2010年，中南大学，生物科学与技术学院，生物科学专业，本科。
【科研项目】
主持1项国家自然科学基金青年科学基金项目、1项广东省自然科学基金面上项目、1项广州市科技创新发展专项资金项目、1项湖南省研究生科研创新项目、2项中南大学校级项目，参与多项国家级、省市级科研项目。
主持科研项目：
（1）广州市科技创新发展专项资金项目，基础与应用基础研究项目（博士青年科技人员类），NCAPD2基因loss-of-function引起原发性小头畸形的致病作用和机制研究，202102020133，2021-04至2024-03，5万元，结题，主持
（2）国家自然科学基金，青年科学基金项目，NDUFA1 retrocopy引起菱脑融合畸形的致病作用及机制研究，2018-01至2020-12，20万元，结题，主持
（3）广东省自然科学基金，自由申请项目，X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）神经退行性病变发病机制研究，2016A030313500，2016-06至2019-06，10万元，结题，主持
（4）湖南省研究生科研创新项目，利用果蝇模型研究DNA复制在脆性X相关的震颤/共济失调综合症（FXTAS）中的作用，CX2013B091，2013-09至2015-09，1万元，结题，主持
（5）中南大学优博扶植基金（拔尖创新博士生奖学金），利用震颤/共济失调综合症（FXTAS）果蝇模型进行大规模药物筛选，2013-09至2014-09，3万元，结题，主持
（6）中南大学研究生教育创新工程，利用果蝇模型研究自噬在脆性X相关的震颤/共济失调综合症（FXTAS）中的作用，2011ssxt255，2011-05至2013-05，0.4万元，结题，主持
【发表论文】
作为第一作者发表SCI论文16篇，作为并列第一作者发表SCI论文5篇，作为通讯作者发表SCI论文1篇，作为并列通讯作者发表SCI论文2篇。
代表性论文：
(1) Simin Li#, Yunting Lin#, Shehong Chen#, Wen Zhang, Yu-Ming Chen, Xinshuo Lu, Yongxian Shao, Zhikun Lu, Huiying Sheng, Zhihong Guan, Ruidan Zheng, Cuili Liang, Yaoyong Chen*, Li Liu*, Chunhua Zeng*. Clinical characteristics and prognosis of early diagnosed Wilson’s disease: a large cohort study. Liver Int. 2024 Sep;44(9):2424-2433.（2023 IF 6.0，中科院2区）
(2) Xiaoling Jiang#, Yongxian Shao#, Yongqiang Liao#, Xiaoning Zheng#, Minzhi Peng, Yanna Cai, Meiyi Wang, Huazhen Liu, Chunhua Zeng, Yunting Lin*, Wen Zhang*, Li Liu*. Mechanisms underlying the efficacy and limitation of dopa and tetrahydrobiopterin therapies for the deficiency of GTP cyclohydrolase 1 revealed in a novel mouse model. Eur J Pharmacol. 2024 Mar 15;967:176379.（2023 IF 4.2，中科院3区）
(3) Y. Lin#, J. Xu#, X. Li, H. Sheng, L. Su, M. Wu, J. Cheng, Y. Huang, X. Mao, Z. Zhou, W. Zhang, C. Li, Y. Cai, D. Wu, Z. Lu, X. Yin, C. Zeng*, L. Liu*. Novel variants and uncommon cases among southern Chinese children with X-linked hypophosphatemia. J Endocrinol Invest. 2020 Nov;43(11):1577-1590.（2023 IF 3.9，中科院2区）
(4) Yunting Lin, Jin Xue, Jing Deng, Hua He, Shiyu Luo, Jia Chen, Jia Li, Li Yu, Juan Zhao, Jing Chen, Emily G Allen, Peng Jin*, Ranhui Duan*. Neddylation activity modulates the neurodegeneration associated with fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) through regulating Sima. Neurobiol Dis. 2020 Sep;143:105013.（2023 IF 5.1，中科院2区）
(5) Yunting Lin, Huiying Sheng, Tzer Hwu Ting, Aijing Xu, Xi Yin, Jing Cheng, Huifen Mei, Yongxian Shao, Chunhua Zeng, Wen Zhang, Min Rao, Li Liu*, Xiuzhen Li*. Molecular and clinical characteristics of monogenic diabetes mellitus in southern Chinese children with onset before 3 years of age. BMJ Open Diabetes Res Care. 2020 Aug;8(1):e001345.（2023 IF 3.7，中科院2区）
(6) Yunting Lin, Yanna Cai, Jianan Xu, Chunhua Zeng, Huiying Sheng, Yang Yu, Xiuzhen Li, Li Liu*. 'Isolated' germline mosaicism in the phenotypically normal father of a girl with X-linked hypophosphatemic rickets. Eur J Endocrinol. 2020 Jan;182(1):K1-K6.（2023 IF 5.3，中科院1区Top）
(7) Duan Li#, Yunting Lin#, Yonglan Huang*, Wen Zhang, Minyan Jiang, Xiuzhen Li, Xiaoyuan Zhao, Huiying Sheng, Xi Yin, Xueying Su, Yongxian Shao, Zongcai Liu, Dongzhi Li, Fatao Li, Can Liao, Li Liu*. Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis. Prenat Diagn. 2018 Sep;38(10):779-787.（2023 IF 2.7，中科院2区）
(8) Alison I. Bernstein#, Yunting Lin#, R. Craig Street, Li Lin, Qing Dai, Li Yu, Han Bao, Marla Gearing, James J Lah, Peter T. Nelson, Chuan He, Allan I. Levey, Jennifer G. Mullé, Ranhui Duan*, Peng Jin* 5-hydroxymethylation-associated epigenetic modifiers of Alzheimer's disease modulate Tau-induced neurotoxicity. Hum Mol Genet. 2016 Jun 15;25(12):2437-2450.（2023 IF 3.1，中科院2区）
(9) Yunting Lin, Hua He, Yingying Luo, Ting Zhu, Ranhui Duan*. Inhibition of transglutaminase exacerbates polyglutamine-induced neurotoxicity by increasing the aggregation of mutant ataxin-3 in an SCA3 Drosophila model. Neurotox Res. 2015 Apr;27(3):259-267.（2023 IF2.9，中科院3区）
(10) Yunting Lin, Chengyuan Tang, Hua He, Ranhui Duan*. Activation of mTOR ameliorates fragile X premutation rCGG repeat-mediated neurodegeneration. PLoS One. 2013 Apr 23;8(4): e62572.（2023 IF 2.9，中科院3区）
【荣誉奖励】
（1）第十三届宋庆龄儿科医学奖成果奖，儿童罕见病精准诊治体系的建立和应用，2024年，排名4/15
（2）第五届（2023年）妇幼健康科学技术奖科技成果奖二等奖，儿童罕见病防诊治关键技术研究及推广应用，2023年，排名4/10
（3）2021年度广东省科技进步奖二等奖，儿童罕见病防诊治技术和管理策略研究及推广应用，2022年，排名4/10
