【个人简介】

李俊：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心，教授，数据中心主任。主要从事复杂疾病的功能基因组和生物信息学研究，系统地探究了致病性遗传位点的精确定位策略、分子效应传递路径以及对复杂疾病发生发展的调控机理，特别是在揭示非编码遗传位点的致病性层面，取得了领域认可的成果；设计开发了一系列有国际影响力的算法和工具对基因组致病性调控位点进行注释、功能预测和排优化，破解了若干重要遗传位点的功能机制，并应用到人类生命健康领域。近5年来以通讯作者(含共)在Nat. Genet、Sci. Adv、Nat. Commun、Genome Biol、Genome Res、STTT、Patterns、Mol Psychiatry、Nucleic Acids Res（8篇）、PLoS Genet等专业期刊，发表复杂疾病非编码调控变异的功能和致病性计算方法、数据整合和功能机制研究，深化对重大复杂疾病遗传学基础的理解，建立了中国汉族人遗传变异-脑影像关联图谱。

【研究方向】

复杂疾病功能基因组与生物信息学、扰动测序和单细胞多组学、生物医学大数据整合分析

【科研项目】

1.国家自然科学基金面上项目,非经典表观标记的调控元件预测模型及单细胞扰动功能筛选研究，2025-01-01至2028-12-31，50万，在研，主持。

2.国家自然科学基金面上项目,非编码驱动突变的癌种特异性和精确定位研究，2023-01-01至2026-12-31，54万，在研，主持。

3.科技部重点研发计划子课题,多组学肿瘤大数据使能的人工智能早筛早诊体系开发，2021-12-01至2024-11-30，70万，在研，子课题骨干。

4.国家自然科学基金面上项目,基于遗传信息全方位基因模型的复杂疾病药物重用研究，2021-01-01至2024-12-31，58万，在研，主持。

5.国家自然科学基金面上项目,复杂疾病致病调控变异及其靶基因预测方法研究，2019-01-01至2022-12-31，60万，结题，主持。

6.国家自然科学基金青年科学基金项目,整合策略预测组织细胞特异调控变异和系列生物信息学工具开发，2018-01-01至2020-12-31，24万，结题，主持。

【代表性论文及著作】

1. Fu J#，Zhang Q#, Wang J#, Wang M, Zhang B, … Zhang L, Ye Z, Chen J*, Li MJ*, Yu C*. (2024) Cross-ancestry genome-wide association studies of brain imaging phenotypes. Nat. Genet. 2024 Jun;56(6):1110-1120. (共同通讯作者)

2. Wang Z#, Luo M#, Liang Q#, Zhao K, Hu Y, Wang W, Feng X, Hu B, Teng J, You T, Li R, Bao Z, Pan W, Yang T, Zhang C, Li T, Dong X, Yi X, Liu B, Zhao L, Li M, Chen K, Song W*, Yang J*, Li MJ*. Landscape of enhancer disruption and functional screen in melanoma cells. Genome Biol. 2023 Oct 30;24(1):248 (最后通讯作者)

3. Wang Z#,*, Liang Q#, Qian X#, Hu B#, Zheng, Z, Wang J, Hu Y, Bao Z, Zhao K, Zhou Y, Feng X, Yi X, Li J, Shi J, Liu Z, Hao J, Chen K, Yu Y, Sham P. C, Song W, Lu W, Wang X*, Song W*, Li MJ*. An autoimmune pleiotropic SNP modulates IRF5 alternative promoter usage through ZBTB3-mediated chromatin looping, Nat. Commun, 2023 Mar 3;14:1208. (最后通讯作者)

4. Xu H#, Yi X#, Fan X#, Wu C, Wang W, Chu X, Zhang S, Dong X, Wang Z, Wang J ,Zhou Y, Zhao K, Yao H, Nan Z, Wang J, Chen Y, Plewczynski D, Sham PC, Chen K*, Huang D*, Li MJ*. Inferring CTCF binding patterns and anchored loops across human tissues and cell types. Patterns. 2023. Jul 12;4(8):100798. (最后通讯作者)

5. Chang Y#，Zhou Y#, Zhou J, Li W, Li MJ*, Wang F*, & Huang D* (2023) Unraveling the causal genes and transcriptomic determinants of human telomere length. Nat Commun. 2023 Dec 21;14(1):8517 (共同通讯作者)

6. Xu J#, Xia X#, Li Q#, Dou Y#, Suo X, Sun Z, Liu N, Han Y, Sun X, He Y, Qin W, Zhang S, Banaschewski T, Flor H, Grigis A, Gowland P, Heinz A, Brühl R, Martinot JL, Artiges E, Nees F, Paus T, Poustka L, Hohmann S, Walter H, Sham PC, Schumann G, Wu X*, Li MJ*, Yu C*; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative; IMAGEN Consortia. A causal association of ANKRD37 with human hippocampal volume. Mol Psychiatry. 2022 Nov;27(11):4432-4445. (共同通讯作者)

7. Zhou Y, Qian X, Liu Z, Yang H, Liu T, Chen K, Wang Y, Sham PC, Yu Y, Li MJ*. Coagulation factors and the incidence of COVID-19 severity: Mendelian randomization analyses and supporting evidence. Signal Transduct Target Ther. 2021 Jun 7;6(1):222. (唯一通讯作者)

8. Huang D, Yi X, Zhou Y, Yao H, Xu H, Zhang S, Nong W, Wang P, Shi L, Xuan C, Li M, Wang J, Li W, Kwan HS, Sham PC, Wang K, Li MJ*. Ultrafast and scalable variant annotation and prioritization with big functional genomics data. Genome Res. 2020;gr.267997.120. (唯一通讯作者)

9. Cui H#, Zuo S#, Liu Z, Liu H, Wang J, You T, Zheng Z, Zhou Y, Qian X, Yao H, Xie L, Liu T, Sham PC, Yu Y*, Li MJ*. The support of genetic evidence for cardiovascular risk induced by antineoplastic drugs. Sci. Adv. 2020;6:eabb8543. (最后通讯作者)

10. Zheng Z#, Huang D#, Wang J, Zhao K, Zhou Y, Guo Z, Zhai S, Xu H, Cui H, Yao H, Wang Z, Yi X, Zhang S, Sham PC, Li MJ*. QTLbase: an integrative resource for quantitative trait loci across multiple human molecular phenotypes. Nucleic Acids Res. 2020;48(D1):D983-991. (唯一通讯作者)