【个人简介】

黄演林，医学硕士，副主任医师、主管技师，广东省妇幼保健院医学遗传中心NGS组技术负责人，硕士研究生导师。毕业于中山大学，具有临床遗传学、流行病学、生物统计学和生物信息学等多学科背景。从事出生缺陷防治与产前诊断工作10余年，主要开展胎儿遗传病诊断、产前基因组学检测及遗传咨询等临床与科研工作，擅长罕见单基因病数据分析、变异解读、遗传报告评估及临床遗传咨询。

主持或参与各级科研项目25项，已发表国内外学术论文50余篇。长期承担医学遗传学住院医师规范化培训及广东省出生缺陷防治人才培训教学工作。现任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会专科委员、中国遗传学会遗传诊断分会委员、广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、广东省卫生统计学会会员代表、广东省精准医学应用学会遗传病分会及医学大数据与人工智能分会委员等。

【研究方向】

出生缺陷防治与胎儿遗传病的基因诊断

胎儿结构异常的产前基因组学研究

全外显子组/全基因组测序（WES/WGS）及变异解读

罕见病遗传诊断、基因型-表型关联及数据重分析

人工智能与医学遗传学、遗传咨询的交叉应用

【科研项目】

1. 广东省医学科学技术研究基金项目，A2024303，胎儿短肢畸形遗传学病因分析、围产期结局与远期发育评估队列研究，2024-07至2026-06，4万，主持，结题。2025年获广东省医学科研基金优秀项目立项。

2. 广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目，310103-1602，胎儿短肢畸形遗传学病因分析和围产期结局与远期发育评估队列研究，2023-06至2025-06，5万，主持，结题。

3. 广东省妇幼保健院教学研究培育项目，JX202502，DeepSeek AI辅助多场景遗传咨询模拟教学模式的构建与效果评估，2025-08至2027-07，2万，主持，在研。

4. 广东省中医药局科研项目，20271016），高龄孕妇胎儿异常风险预测模型的构建及应用研究，2027-01至2028-12，1万，主持，在研。

5. 广东省医学科学技术研究基金项目，A2020302，遗传性耳聋患者GJB2基因p.V37I（c.109G>A）位点突变基因型与临床听力表型的相关性研究，2020-07至2022-06，1万，主持，结题。

【代表性论文及著作】

1. Huang Y, Ding H, Lu J, et al. Severity-dependent risk of chromosomal abnormalities in fetuses with short long bones: a 10-year cohort study. Human Genomics, 2026, 20(1):111. DOI: 10.1186/s40246-026-00977-0.

2. Huang Y, Yu L, Zhu J, et al. ALG8-CDG: Advances in molecular and prenatal phenotyping facilitate prenatal diagnosis and genetic counseling. QJM: An International Journal of Medicine, 2025, 118(4):264-272. DOI: 10.1093/qjmed/hcaf006.

3. Liu C, Huang Y（共同第一作者）, Wang Y, et al. Exome sequencing for nonimmune hydrops fetalis and clinical utility of data reanalysis. QJM: An International Journal of Medicine, 2025, 118(2):87-96. DOI: 10.1093/qjmed/hcae187.

4. Liu C, Huang Y（共同第一作者）, Fu A, et al. Clinical utility of exome sequencing in hearing loss: a retrospective cohort study. Frontiers in Genetics, 2025, 16:1643537. DOI: 10.3389/fgene.2025.1643537.

5. Huang Y, Liu C, Ding H, et al. Exome sequencing in fetuses with short long bones detected by ultrasonography: A retrospective cohort study. Frontiers in Genetics, 2023, 14:1032346. DOI: 10.3389/fgene.2023.1032346.

6. Liu C, Huang Y（共同第一作者）, Zhang Y, et al. Next-generation sequencing facilitates genetic diagnosis and improves the management of patients with hearing loss in clinical practice. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2022, 161:111258. DOI: 10.1016/j.ijporl.2022.111258.

7. Wang A, Liu C, Wang Y, et al. Huang Y（通讯作者）. Pregnancy Outcomes After Human Papillomavirus Vaccination in Periconceptional Period or During Pregnancy: A Systematic Review and Meta-analysis. Human Vaccines & Immunotherapeutics,2020 Mar 3;16(3):581-589. doi:10.1080/21645515.2019.1662363.

8. 黄演林，丁红珂，杜丽. 皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践[J]. 中国产前诊断杂志, 2024, 16(2):31-34.

9. 黄演林，丁红珂. FGFR3基因变异的分子机制与表型异质性研究进展[J]. 妇产与遗传（电子版）, 2025, 15(3):56-61.

10. 黄演林，丁红珂. CREBBP基因变异相关先天发育异常患儿的临床与遗传学特征[J]. 妇产与遗传（电子版）, 2025, 15(4):28-32.

11. 黄演林，丁红珂，黄煌，等. 产前诊断Joubert综合征9型1例[DB/OL]. 中国临床案例成果数据库, 2022, 04(01).

12. 黄演林，石晓梅，汪安石，等. 基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2022, 14(2):30-35.

13. 黄演林，余丽华，丁红珂，等. 一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2022, 14(1):40-44.

14. 黄演林，汪安石，王逾男，等. 建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略[J]. 中国产前诊断杂志（电子版）, 2021, 13(4):28-32.

15. 黄演林，张容，孙群露，等. 深圳市宝安区小学生视力低下群体性干预效果评价[J]. 中华疾病控制杂志, 2015, 19(10):1006-1009.

16. 黄演林，孙群露，张容，等. 深圳市宝安区外地与本地小学生视力低下多水平模型分析[J]. 中华疾病控制杂志, 2014, 18(8):776-780.