张彦：医学博士，主任技师/医师，硕士生导师。广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任。
研究 / 工作经历：
2008.07至今在广东省妇幼保健院医学遗传中心工作，主要从事遗传病基因诊断、遗传咨询及产前诊断相关工作。Frontiers in Genetics 审稿人及专题编辑（topic editor），国际首次报道PACS1基因变异导致SH综合征不相关的表型，单篇文献阅读量位列Frontiers50余种系列杂志前23%。报道多种罕见遗传病的胎儿特征性表型。发表研究论文30余篇，获3项发明专利，参编专著5部。
曾作为技术负责人主持或参与了地中海贫血基因诊断和产前诊断项目、遗传性耳聋基因诊断、脊髓性肌萎缩（SMA）基因检测、罕见遗传病基因诊断等十余个病种的实验室检测流程和技术平台搭建。主持了遗传病高通量测序实验室自建方法的体系建立和优化，组建了生物信息学分析团队并完成本地分析管线的建设及优化。获奖：第五届（2022年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖二等奖（排名第二）；第一届金蜗牛奖罕见病医学贡献奖（排名第二）。
学历和教育背景：
2014-2016 波士顿儿童医院进修高通量测序技术及生物信息学技术的临床应用
2012.04-08 协和医科大学基础医学研究所遗传学系进修单基因遗传病基因检测及遗传学分析；
2003-2008 中山大学中山医学院(原中山医科大学)医学博士在读。
1998-2003 山西医科大学学士(临床医学专业)在读；
学术论著：
Yu L, Ding H, Liu M, Liu L, Zhang Q, Lu J, Guo F, Zhang Y. A novel 1p13.2 deletion associates with neurodevelopmental disorders in a three-generation pedigree. BMC Med Genomics. 2023 May 23;16(1):114. doi: 10.1186/s12920-023-01534-7. PMID: 37221554.
Zhang Y, Ding C, Chen Y, WuM and LuoM (2023), Editorial: Fetal phenotypes of rare diseases: application and evaluation of prenatal exome sequencing and pathogenesis research of rare diseases. Front. Genet. 14:1205726. doi: 10.3389/fgene.2023.1205726
Huang Y, Liu C, Ding H, Wang Y, Yu L, Guo F, Li F, Shi X, Zhang Y*, Yin A. Exome sequencing in fetuses with short long bones detected by ultrasonography: A retrospective cohort study. Front Genet. 2023 Feb 27;14:1032346. doi: 10.3389/fgene.2023.1032346. PMID: 36923788; PMCID: PMC10010437.
Yu L, Yang C, Shang N, Ding H, Zhu J,Zhu Y, Tan H and Zhang Y (2022), Paternal De Novo Variant of TAOK1 in a Fetus With Structural Brain Abnormalities. Front. Genet. 13:836853. doi: 10.3389/fgene.2022.836853
Liu Y, Ding H, Yan T, Liu L, Yu L, Huang Y, Li F, Zeng Y, Huang W, Zhang Y, Yin A. A Novel Multi-Exon Deletion of PACS1 in a Three-Generation Pedigree: Supplements to PACS1 Neurodevelopmental Disorder Spectrum. Front Genet. 2021 Jul 23;12:690216. doi: 10.3389/fgene.2021.690216. PMID: 34373684; PMCID: PMC8346485.
Zhang Y, Zhan W, Du Q, Wu L, Ding H, Liu F, Yin A. Variants c.677 C>T, c.1298 A>C in MTHFR, and c.66 A>G in MTRR Affect the Occurrence of Recurrent Pregnancy Loss in Chinese Women. Genet Test Mol Biomarkers. 2020 24(11):717-722.
Yan Zhang, Yi Zhang, Victor Wei Zhang, Chunyi Zhang, Hongke Ding, Aihua Yin, Mutations in both SAMD9 and SLC19A2 genes caused complex phenotypes characterized by recurrent infection, dysphagia and profound deafness – a case report for dual diagnosis. BMC Pediatrics 2019, 19:364
Aihua Yin, Chang Liu, Yan Zhang, Jing Wu, Mingqin Mai, Hongke Ding, Jiexia Yang and Xiaozhuang Zhang，The carrier rate and mutation spectrum of genes associated with hearing loss in South China hearing female population of childbearing age，BMC Medical Genetics 2013, 14:57
Yan ZHANG, Jing WU, Mingqin MAI, et al, A Special Thalassemia Case with Probable Uniparental Disomy; (Abstract/Program 1723W). Presented at the 62nd Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, November 7, 2012 in San Francisco, California.
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Jianjun Xiong，Yan Zhang, Jiali Wang, Guodong Bao, Yang Zhang，Zhenyu Zhu，Silencing of Ref-1 Expression by Retrovirus-Mediated shRNA sensitized HEK293 to Hydrogen Peroxide-induced apoptosis., Biosci. Biotechnol. Biochem., 2008; 72(12):3206-3210.
张彦, 刘维强, 章钧, 林少宾, 黄辉, 张巍, 任志林, 王游声, 杨亚平, 尹爱华, 产前外显子组测序遗传咨询及报告规范（讨论稿）, 中华医学遗传学杂志, 2020, 37（11）: 1-8
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张彦;李海霞;尹爱华，等，一例特殊的母女亲权关系STR分析，国际检验医学杂志，2011，增刊
张彦，尹爱华，杜丽，等，1例暴露7年的牙齿标本的短串联重复序列分析，检验医学与临床，2011,8（13）：1617-1618
张彦，何天文，周伟宁，等，两种方法诊断一例特殊β地中海贫血，中国中医药咨询，2010,2(8):107-108
张彦,冯哲玲,熊建军，等，淋巴母细胞端粒酶活性和成瘤性的关系，分子诊断与治疗杂志，2010,2（3）：156-159
张彦,冯哲玲,熊建军，等，EB病毒相关淋巴母细胞样细胞系的建立及鉴定，分子诊断与治疗杂志，2010,2（1）：31-34
张彦,熊建军,王嘉励,杨光,朱振宇,野生型Stathmin 1及其C末端突变体的功能研究, 中国病理生理杂志，25，(10)：
张彦,熊建军,王嘉励,杨光,朱振宇，Stathmin 1 RNA干扰载体的构建及功能检测，医学分子生物学杂志, 2009 6(3):229-234
张彦,冯哲玲,熊建军,王嘉励,杨光,乔雯雯,朱振宇,EB病毒相关淋巴瘤动物模型的建立以及肿瘤治疗的初步探讨,现代医学仪器与应用,2008 20(1)
专利：
1.一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及检测方法 ZL 2015 1 0642063.1
2. 一组用于检测遗传综合征的增效型检测引物和检测试剂盒 ZL 2019 1 0105772.4
3. 基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针和试剂盒（ZL 2020 1 0286229.1）
专著：
1. 产前遗传病诊断（第二版），广东科技出版社，主编助理兼第七章编者（p310-335）
2. 遗传性肿瘤遗传咨询，北京大学医学出版社，编委
3. 分子诊断技术原理与应用（译著），上海科技出版社，主编助理兼第1-4章参译（p310-335）
4.临床遗传咨询（第二版），北京大学医学出版社，
5. 分子诊断技术与应用，科学出版社，第15章编者
