【个人简介】
主任技师, 硕士研究生导师,毕业于广州医科大学生物化学和分子生物学专业,现就职于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心,长期从事新生儿遗传代谢病筛查工作和质量管理工作,重点关注于新生儿基因筛查及大数据的分析研究。主持省市科研项目4项,参与省市课题多项。以第一作者发表论文二十余篇,获软件著作权4项,参编新生儿遗传代谢病教材1部。主持国家继续教育项目2项。国际新生儿筛查协会委员,省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会委员,省医学科研项目组评审专家、广东省科技厅项目评审专家、广州市医学科研项目组评审专家, 广州市医学会医疗事故鉴定技术和医疗损害鉴定专家,中国儿童保健杂志通讯编委。承担中华围产医学杂志、实用医学杂志、广东医学杂志、中国儿童保健杂志、检验医学与临床杂志等多家杂志审稿工作
【研究方向】
新生儿遗传代谢病筛查
【科研项目】
1、伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症患儿致病基因研究 院内创新课题 2018年 项目第一负责人 科研经费:10万
2、新生儿遗传代谢疾病筛查数据平台的开发和应用 广东省卫计委 2018年 项目第一负责人 科研经费:10万
3、先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺激素合成障碍相关基因突变研究 广州市科信局 2015年 项目第二负责人 科研经费:40万
4、广州地区先天下甲状腺功能减低症危险因素研究 广州市卫计委 2017年 项目第一负责人 科研经费:3万
5、先天性甲状腺功能低下症患儿TPO及DUOX2基因突变分析 广州市卫计委 2014年 项目第一负责人 科研经费:3万
6、孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合症产前筛查的应用 广东省卫生厅 2014年 项目第二负责人 科研经费1万
【部分代表论文著作】
1. Jia X, Jiang X, Huang Y. A pilot study of newborn screening for Duchenne muscular dystrophy in Guangzhou. Heliyon. 2022 Oct 14;8(10):e11071. doi: 10.1016/j.heliyon.2022.e11071. PMID: 36281417; PMCID: PMC9587328.
2. 蒋翔, 徐爱晶, 唐芳,等. 自回归求和移动平均模型在广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率趋势预测的应用[J]. 中国儿童保健杂志, 2021, 29(4): 425-429. DOI:10.11852/zgetbjzz2020-0103.
3. X, Huang YL, Feng Y, et al. Same-sex twins have a high incidence of congenital hypothyroidism and a high probability to be missed at newborn screening. Clin Chim Acta. 2020(3). 502: 111-115. DOI:10.1016/j.cca.2020.12.018
4. Jiang X, Tang F, Feng Y, et al. The adjustment of 17-hydroxyprogesterone cut-off values for congenital adrenal hyperplasia neonatal screening by GSP according to gestational age and age at sampling[J]. J Pediatr Endocrinol Metab, 2019,DOI: 10.1515/jpem-2019-0140.
5. 蒋翔, 黄永兰, 李蓓, 等. 根据采血时间调整新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查切值的初步研究[J].中华新生儿科杂志(中英文),2019,34(5):347-352. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.05.006.
获计算机软件著作权登记4项:
1、基于大数据平台的新生儿遗传代谢病筛查流程管理系统。登记号2017SR467959。
2、新生儿筛查及临床诊疗随访管理系统。登记号2017SR467998。
3、基于互联网区域新生儿筛查信息系统综合服务平台登记号:2019SR0098564
4、新生儿遗传代谢病筛查信息系统,登记号:2019SR0098825
参编书籍1本
新生儿遗传代谢病筛查 [M].科学出版社,2020,1-477 30万字
【所获荣誉和奖励】
1. 2019年第十一届国际新生儿学术会议Poster全场唯一一等奖, 并获资助参加下一届国际新生儿筛查会议
2.2019年广州医科大学优秀科研成果奖
3.2020年度广州市医学会医学优秀论文三等奖