【个人简介】

李娜，研究员，博士，博士生导师。2011年博士毕业于德国柏林自由大学功能基因组与系统生物学专业，博士期间在德国柏林马克斯-德尔布鲁克分子医学中心医学系统生物学研究所从事博士课题研究，2012-2015年在德国马普分子遗传研究所从事博士后研究，2016年1月回国，加入广州医科大学附属妇女儿童医疗中心儿科研究所医学系统生物学实验室任副PI。

【研究方向】

出生缺陷和生殖障碍的分子机制(mechanism research on birth defects and reproductive disorders)。生殖障碍方面，重点关注精子发生和发育异常的分子机制。出生缺陷方面，主要关注神经发育性疾病的遗传诊断和分子机制。

【科研项目】

1.国家自然科学基金面上项目, 小鼠Fsip2基因敲除阻碍组蛋白到鱼精蛋白转换导致精子成熟失败的机制研究（批准号：82271646），2023-01-01至2026-12-31，52万，在研，主持。

2.国家自然科学基金青年项目, 采用单细胞RNA测序技术研究卵裂球表达谱与植入前胚胎质量评估的分子机理（批准号：81701451），2018-01-01至2020-12-31，20万，结题，主持。

【代表性论文及著作】

1.Wei X^#, Fang X^#, Yu X^#, Li H, Guo Y, Qi Y, Sun C, Han D, Liu X, Li N*, Hu H*. Integrative analysis of single-cell embryo data reveals transcriptome signatures for the human pre-implantation inner cell mass. Dev Biol. 2023 Oct;502:39-49..(通讯作者)

2.Huang G, Zhang X, Yao G, Huang L, Wu S, Li X, Guo J, Wen Y, Wang Y, Shang L, Li N*, Xu W*. A loss-of-function variant in SSFA2 causes male infertility with globozoospermia and failed oocyte activation. Reprod Biol Endocrinol. 2022 Jul 14;20(1):103.(通讯作者)

3.Li N^#, Zhou P^#, Tang H^#, He L^#, Fang X^#, Zhao J, Wang X, Qi Y, Sun C, Lin Y, Qin F, Yang M, Zhang Z, Liao C, Zheng S, Peng X, Xue T, Zhu Q, Li H, Li Y, Liu L, Huang J, Liu L, Peng C, Kaindl AM, Gecz J, Han D*, Liu D*, Xu K*, Hu H*. In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy. Brain. 2022 Mar 29;145(1):119-141. (第一作者)

4.Gamallat Y^#, Fang X^#, Mai H, Liu X, Li H, Zhou P, Han D, Zheng S, Liao C, Yang M, Li Y, Zuo L, Sun L, Hu H*, Li N*. Bi-allelic mutation in Fsip1 impairs acrosome vesicle formation and attenuates flagellogenesis in mice. Redox Biol. 2021 Jul;43:101969. (通讯作者)

5.Fang X^#, Gamallat Y^#, Chen Z, Mai H, Zhou P, Sun C, Li X, Li H, Zheng S, Liao C, Yang M, Li Y, Yang Z, Ma C, Han D, Zuo L, Xu W, Hu H, Sun L*, Li N*. Hypomorphic and hypermorphic mouse models of Fsip2 indicate its dosage-dependent roles in sperm tail and acrosome formation. Development. 2021 Jun 1;148(11):dev199216. (通讯作者)

6.Li N^#, Zhou P^#, Yang M^#, Fang X, Krämer N, Mughal TA, Abbasi AA, Yang Y, Kaindl AM, Hu H*. Zebrafish modeling mimics developmental phenotype of patients with RAPGEF1 mutation. Clin Genet. 2021 Apr 9. (第一作者)

7.Sun C^#, Zhou P^#, Yuan S^#, Guo R, Zhang Z, Xu Q, Han D, He L, Tang H, Xu K, Hu H, Li N*. Generation of an induced pluripotent stem cell line SYSUi-004-A from a child of microcephaly with TYW1 mutations. Stem Cell Res. 2020 May;45:101783. (通讯作者)

8.Sun L^#, Fang X^#, Chen Z, Zhang H, Zhang Z, Zhou P, Xue T, Peng X, Zhu Q, Yin M, Liu C, Deng Y, Hu H, Li N*. Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters. Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2001-2006. (通讯作者)

9.Fang X^#, Huang LL^#, Xu J, Ma CQ, Chen ZH, Zhang Z, Liao CH, Zheng SX, Huang P, Xu WM, Li N*, Sun L*. Proteomics and single-cell RNA analysis of Akap4-knockout mice model confirm indispensable role of Akap4 in spermatogenesis. Dev Biol. 2019 Oct 15;454(2):118-127. (通讯作者)

10.Li N^#, You X^#, Chen T^#, Mackowiak SD, Friedländer MR, Weigt M, Du H, Gogol-Döring A, Chang Z, Dieterich C, Hu Y, Chen W. Global profiling of miRNAs and the hairpin precursors: insights into miRNA processing and novel miRNA discovery. Nucleic Acids Res. 2013 Apr 1;41(6):3619-34. (第一作者)

11.Li N^#, Sun H^#, Wu Q, Tao D, Zhang S, Ma Y. Cloning and expression analysis of a novel mouse zinc finger protein gene Znf313 abundantly expressed in testis. J Biochem Mol Biol. 2007 Mar 31;40(2):270-6. (第一作者)

【所获荣誉和奖励】

2023年广州市卫生健康委优秀人才