【个人简介】

彭敏芝

广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心 遗传与内分泌科副主任技师

硕士研究生

工作经历：

(1)2021/10-至今, 广州市妇女儿童医疗中心, 内分泌代谢实验室, 副主任技师

(2)2014/11 至2021/09，广州市妇女儿童医疗中心, 内分泌代谢实验室, 主管技师

(3)2013/06-2014/03，美国University of Florida,医学院，访问学者

(4)2009/09-2014/10，广州市妇女儿童医疗中心，内分泌代谢实验室，技师

【研究方向】

罕见病筛查与诊断方法开发；

先天性脂质代谢障碍致病机制研究；

【科研项目】

1.广东省自然科学基金-青年提升项目， 2023A1515030248，线粒体FAD缺乏引起叶酸代谢障碍的机制研究，2023/01/01- 2025/12/31，30万，在研，主持；

2.国家自然科学基金青年科学基金，81802125，SLC25A32基因新突变引起代谢性肌病的致病作用及机制研究，2019/01-2021/12，21万，已结题，主持；

3.国家自然科学基金面上项目，81671119，GCH1基因新发错义突变对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的致病作用及机制研究，2017/01-2020/12，58万元，已结题，参与；

4.国家自然科学基金青年科学基金，81700755，磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂治疗Ⅰ型糖原累积病的实验研究，2018/01-2020/12，20万，已结题，参与；

5.广东省自然科学基金-博士启动，2016A030310253，葡萄糖-6-磷酸转移酶（G6PT）的分子结构及新发突变型致病机制研究，2016/6-2019/6，20万元，已结题，参与；

【代表性论文及著作】

(1) Min-Zhi Peng^#, Yong-Xian Shao ^#, Xiu-Zhen Li ^#, Kang-Di Zhang, Yan-Na Cai, Yun-Ting Lin, Min-Yan Jiang, Zong-Cai Liu, Xue-Ying Su, Wen Zhang*, Xiao-Ling Jiang*, Li Liu*. Mitochondrial FAD shortage in SLC25A32 deficiency affects folate-mediated one-carbon metabolism. Cellular and Molecular Life Sciences. 2022,79(7):375.

(2) Min-Zhi Peng, Xiu-Zhen Li, Hui-Fen Mei, Hui-Ying Sheng, Xi Yin, Min-Yan Jiang, Yan-Na Cai, Ling Su, Yun-Ting Lin, Yong-Xian Shao, Li Liu*. Clinical and biochemical characteristics of patients with ornithine transcarbamylase deficiency. Clinical Biochemistry. 2020, 84: 63-72.

(3) Min-Zhi Peng; Yan-Na Cai; Yong-Xian Shao; Lu Zhao; Min-Yan Jiang; Yun-Ting Lin; Xi Yin; Hui-Ying Sheng; Li Liu*; Simultaneous quantification of 48 plasma amino acids by liquid chromatography-tandem mass spectrometry to investigate urea cycle disorders, Clinica Chimica Acta，2019, 495: 406-416.

(4) Minzhi Peng; Yanna Cai; Xiefan Fang; Li Liu*; Rapid quantification of metabolic intermediates in blood by liquid chromatography-tandem mass spectrometry to investigate congenital lactic acidosis, Analytica Chimica Acta, 2016, 942 : 50-57

(5) Minzhi Peng; Xiefan Fang; Yonglan Huang; Yanna Cai; Cuili Liang; Ruizhu Lin; Li Liu*; Separation and identification of underivatized plasma acylcarnitine isomers using liquid chromatography–tandem mass spectrometry for the differential diagnosis of organic acidemias and fatty acid oxidation defects, Journal of Chromatography A, 2013,1319:97-106.

(6) Minzhi Peng; Li Liu*; Minyan Jiang; Cuili Liang; Xiaoyuan Zhao; Yanna Cai; Huiying Sheng; Zhiying Ou; Hong Luo; Measurement of free carnitine and acylcarnitines in plasma by HILIC-ESI-MS/MS without derivatization, Journal of Chromatography B,2013, 932:12-18.

(7) Minzhi Peng*; Li Liu; Lijun Peng; Evaluation of factors influencing accuracy in the analysis of succinylacetone in dried blood spots, Clinica Chimica Acta, 2012, 413(15-16):1265-1269.

（8）专利 一种快速定量48种氨基酸的方法 专利号：ZL 2019 1 0117974.0授权日：2022年3月4日

（9）专利 生物胺类神经递质的定量分析方法 专利号：ZL 2021 1 0122394.8 授权日：2023年07月28日

【所获荣誉和奖励】

1. 2021年度 广东省科技进步奖二等奖 儿童罕见病防诊治技术和管理策略研究及推广应用 J14-2-04-R03。

2. 2023年度 妇幼健康科学技术奖 科技成果二等奖 儿童罕见病防诊治关键技术研究及推广应用 2023-K-E-14-03。