【个人简介】
谢小雷,博士,副主任技师。
2015年-至今 清远市人民医院。
【研究方向】
遗传疾病筛查与诊断;肥胖发生机制与代谢。
【科研项目】
1.国家自然科学基金青年基金:RIZ1通过UBIAD1和AKT3共调控肥胖基础代谢的新分子机制. 1/2021-12/2023,24万元,主持。
2.广东省基础与应用基础研究基金面上项目:基于PCR-free的NIPT产前筛查检测质控标准的建立及临床应用研究.11/2021-10/2024, 20万元,在研,主持。
3.广东省医学科研基金:数据量与系统误差影响NIPT检测准确性的研究.7/2024-6/2026,0.5万元,在研,主持。
4.广东省医学科研基金:孕龄妇女cfDNA影响因素及在NIPT假阴性结果中的作用研究. 7/2020-6/2022,0.5万元,主持。
【代表性论文及著作】
1. Xie X, Man X, Zhu Z et al. Tumor suppressor RIZ1 in obesity and the PI3K/AKT/mTOR pathway. Obesity (Silver Spring). 2016,24(2):389-97.
2. Xie X, Li F, Tan W et al.The Effect of Freezing on Non-invasive Prenatal Testing. Sci Rep.2019 May 6;9(1):6962.
3. Xie X, Tan W, Li F et al. Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results of sex chromosome abnormalities: Report of five cases and systematic review of evidence. Mol Genet Genomic Med.2020 Jul;8(7):e1297.
【所获荣誉和奖励】
1.2023年荣获“创新清远”科技进步奖一等奖.