【个人简介】

李付广，男，遗传学硕士，临床医学检验技术副主任技师，广州医科大学附属第六医院分子检验科副主任，主要从事产前诊断细胞遗传、分子遗传和临床质谱分析等实验室工作。

2010年毕业于四川大学生命科学学院遗传医学研究所，工作后曾多次赴广州市妇女儿童医疗中心、湖南湘雅医院产前诊断中心、台湾中国医药大学附属医院等多地进修学习。

现任广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员；广东省产前诊断技术专委会委员；清远市产前诊断学分会常务委员，清远市医学会检验学分会分子诊断学会委员。

【学科专业及研究方向】

遗传学，主要研究方向为医学遗传学与分子生物学。

【科研项目】

1. 清远市科技计划项目，妊娠中晚期羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用研究，2014.7-2016.12，结题，主持。

2. 清远市科技计划项目，骨髓染色体核型分析在恶性血液病诊断中的应用研究，2018.06.21-2021.06.21，5万，结题，主持。

3. 省企联合基金面上项目，基于PCR-free的NIPT产前筛查检测质控标准的建立及临床应用研究，2021.11.1-2024.10.31，20万，参与。

【代表性论文及著作】

1. 李付广,吴爱娟,谢小雷,等. Wolf-Hirschhorn综合征2例胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志, 2024,41(10):1201-1205.

2. 李付广,张晓静,谢小雷,等.骨髓染色体联合FISH技术在恶性血液病诊断中的应用价值[J].中国实验诊断学,2024,28(03):292-297.

3. 李付广,谢小雷,李敏婷,等. ROC曲线分析血红蛋白HbA2和红细胞参数对产前地中海贫血筛查的价值[J].中国产前诊断杂志(电子版), 2024,16(04):22-27.

4. 李付广,唐江,谢小雷,等. 产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36(6):632-635.

5. 李付广,汤素环,谢小雷,等. 两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2018,26(2):62-64.

6. 李付广,汤素环,谭卫荷,等. 妊娠中晚期羊水染色体在产前诊断中的应用研究[J]. 中国优生与遗传杂志,2017,25(1):62-63,51.

7. 李付广,郭晓燕,谭卫荷,等. 染色体复杂平衡易位一例[J]. 中华医学遗传学杂志,2014,31(4):475.

8. 李付广,汤巧敏,汤素环,等. 广东清远地区630例羊水细胞染色体核型分析[J]. 广东医学,2013,34(7):1074-1077.

9. Xiaolei Xie,Weiguo Yin, Shuxia Xuan, Fuguang Li, Technical improvement on next-generation sequencing in clinical application,Practical Laboratory Medicine，Volume 44, April 2025.

10. Xie X, Yin W, Li F, Xuan S, Ouyang Y. Analysis of fetal fraction in non-invasive prenatal testing with low-depth whole genome sequencing. Heliyon. 2024;11(1):e41563. Published 2024 Dec 28.

11. Xie X, Li F, Tan W, Tang J. Analysis of the clinical features of pericentric inversion of chromosome 9. J Int Med Res. 2020;48(9):300060520957820.

【所获荣誉和奖励】

1. 2024年第七届广东省产前诊断技术质量控制学术会议病例/论文征集优秀奖。

2. “第六届南方检验医学学术2023年大会广东省医学会检验医学学术会议”大会优秀论文大赛三等奖。

3. 2023年清远市医学会检验医学学术会议暨清远市多重耐药菌感染性疾病诊治学习班优秀论文大赛一等奖。

4. 谢小雷、尹卫国、李付广等，2023年“本地化”精准诊断促进清远出生缺陷防控,"创新清远"一等奖。