【个人简介】
石奕武，女，湖南省邵阳人，博士，教授，博士生导师，广东省高等学校“千百十人才培养工程” 省级人才，广州市医学重点人才。现任神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室/广东省神经科学疾病研究重点实验室常务副主任。担任国家自然科学基金初评专家、国内核心期刊《中华神经医学杂志》编委、SCI收录期刊《 Biomarker Research》、《Molecular Neurobiology》、《Seizure》及国内核心期刊《实用医学》杂志审稿人。担任广东省医学会遗传学分会常务委员、广东省精准医学应用学会癫痫分会常务委员。
主要从事遗传性神经疾病致病基因及发病机制的研究，承担医学临床及基础研究与教学工作近28年，曾参与国家863专项课题1项，主持国家自然科学基金项目4项，省部级项目6项。以第一作者或通讯作者在《Brain》、《Neurology》等SCI收录期刊发表高水平研究论文20余篇。建成近万例神经疾病样本库，建立抗癫痫药物导致严重不良反应的HLA风险评估体系，发现新的神经疾病相关基因及风险因子。获得教育部科技进步二等奖、省医学一等奖、省自然科学二等奖及科技进步奖四项。
【研究方向】
临床医学-神经病学-遗传性神经疾病致病基因及发病机制的研究
【科研项目】
1.国家自然科学基金面上项目,82171439，泛素特异性蛋白酶基因USP25在特发性全面性癫痫中的作用及机制研究，2022-01-01至2025-12-31，52万，在研，主持。
2.国家自然科学基金面上项目, 81571274，Lennox-Gastaut综合征相关的GABRB3基因新生错义突变的功能研究，2016-01-01至2019-12-31，57万，已结题，主持。
3.国家自然科学基金面上项目, 81071045，SCN1A基因顺式作用元件在癫痫伴热性惊厥附加症的致痫机制，2011-01-01至2013-12-31，32万，已结题，主持。
4.国家自然科学基金青年项目, 30300406，多发性骨髓瘤负性相关基因的克隆与功能研究，2004-01-01至2006-12-31，20万，已结题，主持。
【代表性论文及著作】
1.Fan CX#, Liu XR#, Mei DQ#, Li BM, Li WB, Xie HC, Wang J, Shen NX, Ye ZL, You QL, Li LY, Qu XC, Chen LZ, Liang JJ, Zhang MR, He N, Li J, Gao JY, Deng WY, Liu WZ, Wang WT, Liao WP, Chen Q*, Shi YW*. Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy. Brain. 2024 Oct 3;147(10):3442-3457.
2.Shi YW#, Zhang Q#, Cai K#, Poliquin S, Shen W, Winters N, Yi YH, Wang J, Hu N, Macdonald RL, Liao WP*, Kang JQ*. Synaptic clustering differences due to different GABRB3 mutations cause variable epilepsy syndromes. Brain. 2019 Oct 1;142(10):3028-3044.
3.Shi YW#, Min FL#, Zhou D, Qin B, Wang J, Hu FY, Cheung YK, Zhou JH, Hu XS, Zhou JQ, Zhou LM, Zheng ZZ, Pan J, He N, Liu ZS, Hou YQ, Lim KS, Ou YM, Hui-Ping Khor A, Ng CC, Mao BJ, Liu XR, Li BM, Kuan YY, Yi YH, He XL, Deng XY, Su T, Kwan P*, Liao WP*. HLA-A*24:02 as a common risk factor for antiepileptic drug-induced cutaneous adverse reactions. Neurology. 2017 Jun 6;88(23):2183-2191.
4.Yi-Wu Shi, Jie Wang, Fu-Li Min, Wen-Jun Bian, Bi-Jun Mao, Yong Mao, Bing Qin, Bing-Mei Li, Yang-Mei Ou, Yun-Qi Hou, Xin Zou, Bao-Zhu Guan, Na He, Yong-Jun Chen, Xue-Lian Li, Juan Wang, Wei-Yi Deng, Han-Kui Liu, Nan-Xiang Shen, Xiao-Rong Liu, Yong-Hong Yi, Lie-Min Zhou, Dong Zhou, Patrick Kwan, and Wei-Ping Liao*, HLA Risk Alleles in Aromatic Antiepileptic Drug-Induced Maculopapular Exanthema. Frontiers in pharmacology, 2021 May 26,fphar.2021.671572.
5.Jie Wang#; Sarah Poliquin#; Felicia Mermer; Jaclyn Eissman; Eric Delpire; Juexin Wang; Wangzhen Shen; Kefu Cai; Bing-Mei Li; Zong-Yan Li; Dong Xu; Gerald Nwosu; Carson Flamm; Wei-Ping Liao, Yi-Wu Shi*; Jing-Qiong Kang*. Endoplasmic reticulum retention and degradation of a mutation in SLC6A1 associated with epilepsy and autism. Molecular Brain, 2020, May 12;13(1):76.
【所获荣誉和奖励】
1.2023年，广东省，获得高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）二等奖，第二完成人，癫痫药物导致皮肤型过敏的关键风险因子研究及应用；
2.2016年，广东省，获得广东省科学技术三等奖，第七完成人，钠通道SCN1A 基因表达调控研究及其在癫痫诊断中的应用；
3.2013年，湖南省，获得湖南省自然科学奖二等奖，第五完成人，血液系统恶性肿瘤分子机制及药用植物有效成分作用研究；
4.2012年，湖南省，获得湖南医学科技奖一等奖，第五完成人，白血病与多发性骨髓瘤分子机制及名贵药用植物基因组研究；
