【个人简介】

苏玲，医学博士，广州医科大学硕士生导师，广东省药学会罕见病分会委员、广东省保健协会糖尿病分会委员、广州市甲状腺及甲状旁腺专业医师分会委员，2008年于广州医科大学获得硕士学位，2018年于南方医科大学获得博士学位。任职为广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副主任医师，医学遗传科规培基地秘书，长期从事遗传与内分泌专业临床医疗及科研工作，擅长儿童矮小、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育异常等疾病，同时擅长有机酸、脂肪酸代谢等罕见遗传代谢性疾病的诊治。已发表SCI论文及核心期刊论文多篇，主持并参与多项国家及省市级课题研究。

【研究方向】

遗传代谢性疾病、罕见病

【科研项目】

近5年参与或主持科研项目

(1) 广东省卫生健康委员会, 面上项目, A2021229, Nobiletin对EV-A71感染神经细胞的保护机制研究, 2021-07 至 2023-06,结题, 参与 (2) 广州市妇女儿童医疗中心, 青年Pilot, YIP-2018-001, 基于体外功能学实验研究CYP21A2基因罕见突变基因型与表型相关性, 2018-08 至 2021-08, 结题, 主持 (3) 国家自然科学基金委员会, 青年科学基金项目, 81701128, NDUFA1 retrocopy引起菱脑融合畸形的致病作用及机制研究, 2018-01-01 至 2020-12-31, 20万元, 结题, 参与

【代表性论文及著作】

(1) Su,, Ling; Li, Xiuzhen; Lin, Ruizhu; Sheng, Huiying; Feng, Zhichun; Liu, Li ; Clinical and molecular analysis of 6 Chinese patients with isoleucine metabolism defects: identification of 3  novel mutations in the HSD17B10 and ACAT1 gene, METABOLIC BRAIN DISEASE, 2017, 6(32): 2063- 2071 (期刊论文) (2) Su,, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li ; Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21- hydroxylase deficiency from South China, CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 486(486): 142-150 (期刊 论文) (3) Su,, Ling; Lu, Zhikun; Li, Fatao; Shao, Yongxian; Sheng, Huiying; Cai, Yanna; Liu, Li ; Two homozygous mutations in the exon 5 of BCKDHB gene that may cause the classic form of maple syrup urine disease, METABOLIC BRAIN DISEASE, 2017, 3(32): 765-772 (期刊论文)

(4) Ling Su; Min‐Zhi Peng; Xiao‐Dan Chen; Shuang Wu; Li Liu ; Severe Zellweger spectrum disorder due to a novel missense variant in the PEX13 gene: A case report and the literature review, Molecular Genetics Genomic Medicine, 2023, 12(1) (期刊论文)

(5) Su L, Sheng H, Li X, Cai Y, Mei H, Cheng J, Li D, Lu Z, Lin Y, Chen X, Peng M, Huang Y, Zhang W, Liu L. Clinical and genetic analysis of methylmalonic aciduria in 60 patients from Southern China: a single center retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2024 May 15;19(1):198.  (期刊论文)