杨昕，男，妇产科学，副主任医师，硕士研究生。2001年毕业于河南医科大学临床医学系获学士学位，2004年在广州医学院获硕士学位。作为访问学者于2008年赴香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科学习1年。现工作于广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所产前诊断门诊。主要从事胎儿医学、临床遗传咨询及产前诊断工作。作为第一负责人获得国家自然科学基金（面上项目）一项，广州市卫生局课题3项，参与广东省科技局项目课题3项。现主要进行早孕期唐氏筛查及胎儿NT增厚的临床及病理研究。到目前为止，共发表文章25篇。其中SCI收录8篇。

主要学历和工作经历：

1996.07～2001.07  河南医科大学

2001.09～2004.05  广州医学院

2004.06～2007.09  广州市妇婴医院

2007.09～至今   广州市妇女儿童医疗中心

2008.07-2009.07   香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科

主要研究领域：

主要从事临床遗传咨询及产前诊断

2004年起在广州市妇婴医院从事医学遗传、产前诊断及实验技术研究。现主要从事早孕期唐氏筛查及胎儿NT测量等相关研究。

主要参与的课题立项

1. 2018.7至2020.7 《Notch3基因变异介导Notch信号通路在非综合征性胎儿颈部淋巴水囊瘤中的作用及机制研究》 （81873836）

2. 2014.1至2015.12  《介入性产前诊断母体细胞污染鉴定方法的建立》广州市卫生局项目（项目负责人）（20131A011057）

3. 2008.1至2009.12  《QF-PCR快速产前诊断常见染色体病的方法的建立》广州市卫生局项目（项目负责人）(2007-YB-081)

4. 2005.1至2006.5.12  《荧光定量PCR技术在快速产前诊断唐氏综合征的应用研究》广州市卫生局项目（项目负责人）（2004E1-E0011）

获得荣誉：

1. 2010.3参与《遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究》课题，获广东省科学技术奖二等奖。（B13-0-2-04-R05）

2.2010.1参与《遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究》课题，获广州市科学技术奖一等奖。(2008-卫-1-02-R04)

3. 2007.7参与《HLA高分辨技术在脐血移植中的应用》课题，获广东省科学技术奖二等奖。（B14-2-06-R04）

赢得专利

1. 2011年设计并在临床应用“产前诊断工作站管理软件V1.0”，申请并获得计算机软件著作权专利（登记号：2012SR016495）

发表文章：

1. Yang X, Huang LY, Pan M, et al Exome sequencing improves genetic diagnosis of fetal increased nuchal translucency. Prenat Diagn 2020 Jul 15.

2. Yang X, Yang D, Deng Q,et al. Risk factors associated with fetal pleural effusion in prenatal diagnosis: a retrospective study in a single institute in Southern China. J Obstet Gynaecol, 2020 40(4):443-447.

3. 杨昕，李志辉，韩瑾等，用累积和控制图建立早孕期胎儿颈项透明层厚度测量的质控体系。中华医学超声杂志，2020.17（7）667-671。

4. 杨昕，李发涛等，荧光定量聚合酶链反应与染色体核型分析结果在产前诊断中的一致性分析。中华围产医学杂志，2020.6（23）：400-404。

5. 杨昕，易翠兴等，1261例早孕期胎儿NT增厚的产前诊断结果分析。中华妇幼临床医学杂志，2020.16(5):602-606.

6. Yang, X, et al,Submicroscopic chromosomal abnormalities in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 Jan;30(2):194-198

7. Yang, X, et al,Hydrops Fetalis Associated with Compound Heterozygosity for Hb Zurich-Albisrieden (HBA2: C.178G > C) and the Southeast Asian (- -SEA/) Deletion. Hemoglobin. 2016 Sep;40(5):353-35

8. Yang, X, et al, pt/nbl ratio assessment at mid-trimester in prenatal screening for down syndrome in a chinese population j matern fetal neonatal med 2014.

9. Yang, X, et al, Learning curve in measurement of fetal frontomaxillary facial angle at 11-13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol, 2010. 35(5): p. 530-4.

10. Yang, X, et al., Fetoscopic laser photocoagulation in the management of twin-twin transfusion syndrome: local exrerience from Hong Kong. Hong Kong Med J, 2010. 16(4): p. 275-81.

11. Chen M, Yang X, et al, Study on the applicability of frontomaxillary facial angle in the first-trimester trisomy 21 fetuses in chinese population. Prenat Diagn. 2009,29(12): 1141-4.

12. 杨昕，廖灿等, 胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体核型异常的关系—187例分析。中华围产医学杂志 2015.5（18）

13. 杨昕，廖灿等, 产前诊断病例母体细胞鉴定污染方法的建立及临床应用。中国妇幼健康研究2015.4（26）

14. 杨昕，廖灿等，4329例介入性产前诊断流产率分析。中华围产医学杂志 2014.7（17）

15. 杨昕，廖灿等，早孕期唐氏筛查低水平PAPP-A与妊娠合并症相关性分析。中国产前诊断杂志 2011.6

16. 江美丽，廖灿，杨昕等，178例胎儿颈项透明层增厚的妊娠结局分析。中华围产医学杂志 2012.1

17. 杨昕，廖灿等，广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性。中华医学遗传学杂志 2006.23(6)：689

18. 杨昕，廖灿等，荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究。现代妇产科进展 2006.15(8)：599

19. 杨昕，廖灿等，HLA-DRB1高分辨测序分型与48例非亲缘性脐血移植者GVHD相关性分析 中国实验血液学杂志 2006.14(1)：116

20. 廖灿，杨昕等，65例中国非亲缘性脐血造血干细胞移植的回顾研究 中华儿科杂志  2006.44(3)：220

21. 杨昕，廖灿等，非亲缘性脐血移植测序分型结果分析 中国实验血液学杂志 2005.25(5)：410

22. 杨昕，廖灿等 妊娠早期孕妇血清PAPP-A水平与妊娠并发症的相关性分析 中国产前诊断杂志 2011.2：16