韩瑾  主任医师/教授 医学博士 

研究方向：妇产科学/胎儿医学/胚胎发育/颌面部发育/人工智能

产前诊断中心病区主任/支部书记

主要学习经历：

1997年9月-2002年7月  西安交通大学 医学院  临床医学系  学士

2002年9月-2005年7月  西安交通大学 医学院  妇产科学系  硕士研究生

2012年9月-2016年6月  广州医科大学        研究生院    博士研究生

主要工作经历：

2005年7月-2006年5月   广州市妇婴医院        住院医师
2006年6月-2008年10月 广州市妇女儿童医疗中心 住院医师
2008年11月-2013年05月 广州市妇女儿童医疗中心 主治医师
2013年06月-2016年10月 广州市妇女儿童医疗中心 副主任医师

2016年11月-今           广州市妇女儿童医疗中心 主任医师/教授

国（境）外进修、培训和学习经历：

1.2007年-2008年  香港中文大学妇产科学系，获得limited  registration注册医师 进行胎儿医学工作

2.2010年1月   香港大学赞育医院，产前诊断中心参观学习

3.2014年-2015年  美国波士顿 Tufts医学中心和波士顿儿童医院 胎儿影像与遗传诊断

4.2019年10月    美国休斯敦，贝勒医学院， 参加遗传咨询高级研修班             

学术团体任职情况：

•2024年 中国遗传学会 遗传诊断分会 产前诊断学组 组长

•2023年广东省妇幼保健协会 母胎医学专委会 副主任委员

•2019年 中国优生科学协会 青年委员会               副主任委员

•2023年广东省医学会围产医学分会                   常务委员

•2022年 广东省胸部疾病儿童专委会                  常务委员

•2017年 广东省医学会产前诊断分会                  常务委员

•2021年 广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 常务委员

•2021年 广州市医学会围产医学分会                   常务委员

•2019年 广东省医师协会 母胎医学分会                委员

•广东省基础与应用基础研究基金委员会专家库           评审专家

•广东省医学会专家库                                 评审专家

•中国优生与遗传杂志                                 青年编委

社会任职：

•2022年 广东省医调委                            顾问专家

•2022年 广州市南沙区特殊教育资源中心家长学校    讲师团顾问

•2021年 广州市南沙区特殊教育指导委员会专家组    副任委员

医疗卫生服务工作情况与奖励：

广州市卫生健康委优秀人才，本人从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作17年，2020年被评委“羊城好医生”，擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。研究的课题曾在2023年美国贝勒医学院-新加坡国立大学-香港中文大学临床遗传学大会发言，2018国际胎儿医学与治疗大会发言，第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言。参与课题参获得广东省科技进步奖二等奖（2022年）、广东省科技进步奖三等奖（2014年），广东省科技进步二等奖（2010年），广州市科技进步奖二等奖（2015），广州市科技进步一等奖（2008年）。2020年获得中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖。

医学专著：

1.《胎儿结构发育异常的遗传咨询》人民卫生出版社 ISBN:978-7-117-29040-1副主编

2.《胎儿磁共振影像诊断学》人民卫生出版社ISBN:978-7-117-27532-3 编者

3.《Callen妇产科超声学》人民卫生出版社 ISBN：978-7-117-28499-8  译者

4.《出生缺陷防控科普—优生优育你我知》中山大学出版社ISBN:978-7-306-07155-2      主审

科研与文章

1.“PITX2基因突变通过调节细胞自噬影响Axenfeld-Rieger综合征骨分化表型的机制研究” 2022年广州市科技局 （202201010824）项目主持

2.“基于面部特征的胎儿染色体疾病人工智能诊断系统研究”2021年广东省科技厅 省企联合项目 2021A1515220070 项目主持

3.“常见胎儿染色体疾病的人工智能面部筛查系统的研究”东莞市科技局, 2022年 东莞市社会科技发展计划（重点）项目, 20221800905042, 在研, 主要参与者

4.“基于3D/4D超声骨骼重建技术对孕期各阶段常见染色体及基因组病胎儿颜面发育评估” 广州市妇女儿童医疗中心临床医学研究项目 GWCMC2020-6-007 项目主持

5.“孕早期胎儿唇腭裂 3D 超声诊断和全基因组拷贝数变异意义研究” 2018年东莞市科技局 重点研究项目 2018507150591625项目主持

6.“应用高通量测序技术筛选与鉴定唇腭裂致病基因的研究” 2016年广东省科技厅 2016A020218003 项目主持

7.“胎儿大脑新皮质发育与常见畸形的影像学研究”2015年 广东省科技厅 排名第一

8.“基于高通量测序技术唇腭裂致病基因的筛选与鉴定”2016 广州市科技局 201607010341项目主持

9.“产前筛查新标记物在孕早期染色体病诊断中的应用研究”2011年 广州市卫生局 201102A213089 项目主持

10.“卫生政策制定与实施中的伦理问题” 2011年 广州市医学会医学伦理委员会SYHLL201102 项目主持

11.“自动化容积成像技术在诊断胎儿心脏结构异常中的应用” 2011年 广东省卫生厅 A2011489 排名第二

软件著作与发明专利：

(1)韩瑾; 江萍; 唐嘉杰 ; 基于热力图的胎儿染色体疾病颜面风险评估软件[简称：胎儿染色体疾病风险 评估软件] V1.0, 软著登字第12030553号, 原始取得, 全部权利, 2023-04-01 (软件著作权)

(2) 韩瑾; 唐嘉杰; 卢龙 ; 胎儿遗传疾病面部风险评估应用软件[胎儿遗传疾病筛查]V1.0, 软著登字第 10637636号, 原始取得, 全部权利, 2022-7-1 (软件著作权)

(3) 卢龙; 陈勋; 韩瑾 ; 智能超声导航扩展方法、系统、存储介质及计算机设备, 2023-11-09, 中国, 202311482092.7

近五年代表性论文：

1.Zhou Y, Chen G, Li F, Huang L, Han J（通讯作者）. Early prenatal diagnosis of spondylocostal dysostosis caused by a novel variant in MESP2. Congenit Anom (Kyoto). 2024 Mar;64(2):61-62. 

2.Pan P, Zhou N, Sun Y, Chen Z, Han J（通讯作者）, Zhou W. The Spectrum of clinical manifestations in newborns with the COQ4 mutation: case series and literature review. Front Pediatr. 2024 Sep 27;12:1410133.

3.Huang P, Huang J, Huang Y, Yang M, Kong R, Sun H, Han J（通讯作者）, Guo H, Wang S. Optimization and evaluation of facial recognition models for Williams-Beuren syndrome. Eur J Pediatr. 2024 Sep;183(9):3797-3808.

4.Huang Y, Sun H, Chen Q, Shen J, Han J, Shan S, Wang S. Computer-based facial recognition as an assisting diagnostic tool to identify children with Noonan syndrome. BMC Pediatr. 2024 May 24;24(1):361.

5.Tang J（博士研究生）, Han J(并列第一，通讯作者), Xie B, Xue J, Zhou H, Jiang Y, Hu L, Chen C, Zhang K, Zhu F, Lu L. The Two-Stage Ensemble Learning Model Based on Aggregated Facial Features in Screening for Fetal Genetic Diseases. Int J Environ Res Public Health. 2023 Jan 29;20(3):2377.（代表性性论著）

6.Tang J（博士研究生）, Han J(并列第一，通讯作者), Xue J, Zhen L, Yang X, Pan M, Hu L, Li R, Jiang Y, Zhang Y, Jing X, Li F, Chen G, Zhang K, Zhu F, Liao C, Lu L. A Deep-Learning-Based Method Can Detect Both Common and Rare Genetic Disorders in Fetal Ultrasound. Biomedicines. 2023 Jun 19;11(6):1756.（代表性性论著）

7.Tang J（博士研究生）, Han J(并列第一，通讯作者), Jiang Y, Xue J, Zhou H, Hu L, Chen C, Lu L. An Innovative Three-Stage Model for Prenatal Genetic Disorder Detection Based on Region-of-Interest in Fetal Ultrasound. Bioengineering (Basel). 2023 Jul 23;10(7):873.（代表性性论著）

8.Siqi Wu（硕士研究生）, Jin Han(并列第一，通讯作者), Li Zhen, Yuhong Ma, Dongzhi Li, Can Liao*. Prospective ultrasound diagnosis of orofacial clefts in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol.2021 Jul;58(1):134-137.（代表性性论著）

9.Wu S（硕士研究生）, Han J（并列第一）, Duan G, Xue J, Huang R, Wu L, Yan X, Pi H, Yang X. Prenatal Diagnosis of Fetal Micrognathia at 11-20 Weeks of Gestation: A Prospective Observation Study. J Ultrasound Med. 2024 Mar;43(3):491-499.

10.Han J（第一作者）, Li DZ. Use of activity restriction in women with preterm labor: do not take it for granted. Am J Obstet Gynecol MFM. 2023 Jul;5(7):101003. 

11.Han J（第一作者）, Li J, Li DZ. Fetal Pyruvate Kinase Deficiency Identified Incidentally in a Chinese Family at Risk for α-Thalassemia. Indian J Hematol Blood Transfus. 2022 Apr;38(2):424-426. 

12.Chen G, Zhou H, Lu Y, Wang Y, Li Y, Xue J, Cheng K, Huang R, Han J（通讯作者）. Case report: A novel mosaic nonsense mutation of PCDH19 in a Chinese male with febrile epilepsy. Front Neurol. 2022 Sep 29;13:992781. 

13.Chen C（硕士研究生）, Han J(并列第一，通讯作者), Xue J, Li R, Chen G, Yang X, Tang J, Li F, Li D. Case Report: Early diagnosis of lethal multiple pterygium syndrome with micrognathia: Two novel mutations in the CHRND gene. Front Genet. 2023 Jan 17;14:1005624.

14.Xue J（硕士研究生）, Han J(并列第一，通讯作者), Zhao X, Zhen L, Mei S, Hu Z, Li X. Prenatal Diagnosis of Fetus With Transaldolase Deficiency Identifies Compound Heterozygous Variants: A Case Report. Front Genet. 2022 Feb 4;12:752272.

15.Han J（第一作者）, Li DZ. Further genetic testing in prenatal cases of nonimmune hydrops fetalis with a normal array: a targeted panel or exome? Am J Obstet Gynecol. 2021 Oct 2:S0002-9378(21)01089-9.

16.Han J（第一作者）, Zhen L, Li R, Li DZ. Micromelic upper limbs and cardiac defect: A fetal case of Holt-Oram syndrome identified in the first trimester. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 Mar;258:471-473. 

17.Jin Han（第一作者）, Yan-Dong Yang, Yi He, Victor Wei Zhang, Can Liao , Dong-Zhi Li et.al. Rapid prenatal diagnosis of skeletal dysplasia using medical trio exome sequencing: benefit for prenatal counseling and pregnancy management.Prenat Diagn .2020 Apr;40(5):577-584

18.Han J（第一作者）, Zhen L, Tang XW, Xu LL, Li DZ. Early prenatal detection of hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome: A case to remember. Congenit Anom (Kyoto). 2020 Mar;60(2):68-70. 

19.Jin Han（第一作者）, Yan-Dong Yang, Yi He, Victor Wei Zhang, Can Liao , Dong-Zhi Li et.al. Rapid prenatal diagnosis of skeletal dysplasia using medical trio exome sequencing: benefit for prenatal counseling and pregnancy management.Prenat Diagn .2020 Apr;40(5):577-584.

20.Siqi Wu（硕士研究生）, Jin Han(并列第一，通讯作者), Yongling Zhang, et al. Novel solute carrier family 26, member 3 mutation in a prenatal recurrent case with congenital chloride diarrhea. J Obstetric and Gynecology Research. 2019, 45 (11), 2280-2283.