李茹，医学遗传学博士，广东省杰出青年医学人才，广州市高层次人才，广州市医学重点人才。招生学科：生物化学与分子生物学

个人学习或科研经历：

1998/09-2003/06，郑州大学医学院，临床医学系，获医学学士学位

2003/09-2008/06，中山大学中山医学院，医学遗传学，获医学博士学位

2008/07年至今，广州市妇女儿童医疗中心，产前诊断中心，主任技师

研究方向与特色：

主要从事遗传性疾病的基因诊断，胎儿发育异常的产前诊断等相关临床和科研工作。

主持课题

(1) 国家自然科学基金面上项目：《ASXL3基因突变导致常染色体隐性遗传性先天性心脏病致病机制研究》，项目编号81771594，2018/01-2021/12，55万元。

(2) 广东省科技计划项目：《基于高通量测序的先天性心脏病产前基因诊断研究》，项目编号2014A020213015，2015/06-2018/05，20万元。

(3) 国家自然科学基金青年项目：《Snpback Primer 富集孕妇血浆中cffDNA 及其在β地中海贫血无创性产前诊断中的研究》，项目编号81100435，2012/01-2012/12，23万。

代表论文

(1) Chen C*, Li R*(并列第一), Sun J, Zhu Y, Jiang L, Li J, Fu F, Wan J, Guo F, An X, Wang Y, Fan L, Sun Y, Guo X, Zhao S, Wang W, Zeng F, Yang Y, Ni P, Ding Y, Xiang B, Peng Z, Liao C.Noninvasive prenatal testing of alpha-thalassemia and beta-thalassemia through population-based parental haplotyping.Genome Med. 2021 Feb 5;13(1):18.

(2) Fu F*, Li R*(并列第一), Lei TY, Wang D, Yang X, Han J, Pan M, Zhen L, Li J, Li FT, Jing XY, Li DZ, Liao C.. Compound heterozygous mutation of the ASXL3 gene causes autosomal recessive congenital heart disease.Hum Genet. 2021 Feb;140(2):333-348.

(3) Li R, Fu F, Yu Q, Wang D, Jing X, Zhang Y, Li F, Li F, Han J, Pan M, Zhen L, Li D, Liao C. Prenatal exome sequencing in fetuses with congenital heart defects. Clin Genet. 2020 Sep;98(3):215-230.

(4) Fu F*, Li R*(并列第一), Li Y, Nie ZQ, Lei T, Wang D, Yang X, Han J, Pan M, Zhen L, Ou Y, Li J, Li FT, Jing X, Li D, Liao C. Whole exome sequencing as a diagnostic adjunct to clinical testing in fetuses with structural abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Apr;51(4):493-502.

(5) Wu XL, Li R*(并列第一), Fu F, Pan M, Han J, Yang X, Zhang YL, Li FT, Liao C. Chromosome microarray analysis in the investigation of children with congenital heart disease. BMC Pediatr. 2017 May 4;17(1):117.

(6) Li R, Wan J, Zhang Y, Fu F, Ou Y, Jing X, Li J, Li D, Liao C. Detection of fetal copy number variants by non-invasive prenatal testing for common aneuploidies.Li R, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Jan;47(1):53-7.

(7) Li R, Wang T, Xie XM, Li DZ. Case report: prenatal diagnosis of Hb Hammersmith [β42(CD1)Phe→Ser; HBB: c.128T > C] in a family with an adult male patient.Hemoglobin. 2014;38(2):142-5.

(8) Li R, Fu F, Zhang YL, Li DZ, Liao C. Prenatal diagnosis of 17q12 duplication and deletion syndrome in two fetuses with congenital anomalies. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014 Dec;53(4):579-82.

(9) Liao C*, Li R* (并列第一), Fu F, Xie G, Zhang Y, Pan M, Li J, Li D. Prenatal diagnosis of congenital heart defect by genome-wide high-resolution SNP array. Prenat Diagn. 2014 Sep;34(9):858-63.

(10) Li R, Liao C, Li D, Li J. High-resolution melting analysis of the three common nondeletional α-thalassemia mutations in the Chinese population: Hbs Constant Spring, Quong Sze and Westmead. Hemoglobin. 2010;34(6):587-93.