【个人简介】

潘敏

主任医师， 硕士生导师

最高学位：妇产科博士

工作经历：

l 1999.07-至今 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心  产前诊断  医师

l 2023年9月至2023年12月  日本 东京 国立成育医疗研究中心（National Center for Child Health and Development, NCCHD） 胎儿医学 共同研究学者（第44期中日笹川医学奖学金项目）

l 2009年7月至2010年4月  香港中文大学威尔斯亲王医院 妇产科系 访问学者

l 2001年 湖南省长沙市医学遗传学国家重点实验室 学习荧光原位杂交技术（FISH）。

专业任职：

l 广东省医师协会围产医学医师分会产前诊断与新生儿筛查专业组 委员

l 广东和谐医患纠纷人民调解委员会 医学专家顾问

l 广州市天河区卫生健康局 2024-2028天河区妇女儿童医疗保健专家库 成员

【研究方向】

妇产科：产前诊断/胎儿医学

【科研项目】

1. 广州市科学技术局 2023年市校（院）企联合资助项目（2023A03J0874），胎儿期COL9A1基因DNA甲基化在孤立性唇腭裂畸形中的作用研究，2023/04-2025/03。

2. 2023-2024年广州医科大学科研能力提升项目（02-410-2302142XM）：胎儿期ZFPM2基因DNA甲基化在先天性圆锥动脉干畸形中的作用研究。

3. 广州市妇女儿童医疗中心/儿研所 内部基金，IP-2019-008，COL5A1基因DNA甲基化在同卵双胎之一圆锥动脉畸形中的作用研究，2019/07-2021/06，

4. 广东省医学科研基金项目, A2013515, 用微阵列比较基因组杂交技术产前筛查胎儿心脏畸形相关致病基因的研究,2013/01-2015/12。

5. 广州市卫生局项目，2008-YB-090，应用SKY技术联合array-CGH技术在诊断复杂染色体畸变中的研究，2008/01-2010/12。

【代表性论文及著作】

代表性论文:

1. 李彦霖, 潘敏,徐素婷,等. 先天性膈疝胎儿的分子细胞遗传学分析与临床结局 [J] . 中华围产医学杂志, 2024, 27(12) : 1-8. （通讯作者）

2. Pan M, Li DZ. Beyond diagnostic yield: use of exome sequencing in prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 May;59(5):697-698.

3. 曹群, 许莉莉, …, 潘敏.  圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析 [J] . 中华妇产科杂志, 2022, 1月57(1) : 25-31.（通讯作者）

4. Pan M, Li DZ. Single nucleotide polymorphism-based cell-free DNA prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):123-124.

5. Pan M, Chen GL, Zhen L, Zhang AN, Li DZ. Early prenatal diagnosis of cleft lip and palate in a Chinese woman with a mosaic CDH1 variant. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021,266:45-47. doi: 10.1016/j.ejogrb.2021.09.013. Epub 2021 Sep 17. PMID: 34592648.

6. Pan M, Li DZ. Prenatal evaluation of fetuses with structural anomalies- is it time to shift from microarray to genome sequencing? Taiwan J Obstet Gynecol. 2021 Mar;60(2):389.

7. Pan M, Liu YN, Xu LL, Li DZ.  First-trimester cystic hygroma and neurodevelopmental disorders: The association to remember. Taiwan J Obstet Gynecol. 2020 Nov;59(6):960-962.

8. 潘敏，李茹，韩瑾，等. 胎儿生长受限的产前分子细胞遗传学分析及临床意义. 中华妇产科杂志，2020，9月，55（9）：633-636.

9. Pan M, Lin M, Han J, Li R, Zhen L, Yang X, Mei S, Lai Y, Li D, Liao C. What can be inferred if the fetal increased nuchal translucency thickness changes? J Matern Fetal Neonatal Med. 2020 Apr;33(7):1080-1085.

10. Pan M, Yang D, He Y, Han J, Zhen L, Yang YD, Li DZ. Early prenatal detection of triploidy: a 9-year experience in mainland China.  J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Dec 18:1-5.

11. Pan M, Huang LY, Zhen L, Li DZ. A cost-effectiveness analysis comparing two different strategies in advanced maternal age: Combined first-trimester screening and maternal blood cell-free DNA testing. Taiwan J Obstet Gynecol. 2018 Aug, 57(4):536-540.

12. Pan M, Han J, Zhen L, Yang X, Li R, Liao C, Li DZ. Prenatal diagnosis of fetuses with increased nuchal translucency using an approach based on quantitative fluorescent polymerase chain reaction and genomic microarray. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016 Feb;197:164-167.

13. Pan M, Han J, Yang X, Zhen L, LiaoC, Li DZ. A 1st-trimester combined screening test in pregnant women of advanced maternal age in a Chinese population.  J Obstet Gynaecol. 2015 Feb, 35(2):121-124.

14. Pan M, Li FT, Li Y, Jiang FM, Li DZ, Lau TK, Liao C. Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue. Prenat Diagn. 2013, 33(6):598-601.

15. Pan M, Chen M, Sahota DS, Lao TT, Lau TK, Leung TY. Can we use the frontomaxillary facial angle in the first trimester to predict facial cleft? Prenat Diagn. 2012, 32(5):491-493.

16. Pan M, Chen M, Leung TY, Sahota DS, Ting YH, Lau TK. Outcome of monochorionic twin pregnancies with abnormal umbilical artery Doppler between 16 and 20 weeks of gestation. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25(3):277-280.

参与编写的著作：

1、《胎儿结构发育异常的遗传咨询》（人民卫生出版社）(2019年11月第1版) (ISBN 978-7-117-29040-1)

2、《妇产科疾病诊疗流程》（人民军医出版社）（2014年8月第一版）（ISBN 978-7-5091-7640-5）

3、《超声介入——产前诊断与宫内治疗学》（广东科技出版社）（2008年3月第1版）（ISBN978-7-5359-4452-8）

【所获荣誉和奖励】

1、“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”，获得了2010年广州市科学技术一等奖（2008-卫-1-02-R05）。.

2、“遗传病的产前筛查和产前诊断的系列研究”获得2010年广东省科学技术二等奖（B13-0-2-04-R04）

3、“广州地区地中海贫血的产前筛查与产前诊断技术研究”获得广州市科学技术二等奖（2013-卫-2-02-R08）。

4、 “高通量测序和基因芯片技术在染色体病产前筛查及产前诊断中的应用研究”，获2021年中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖二等奖（2020-KJCG-0005）。